Você sabe como ocorre a Trissomia do 21 mais conhecida como Síndrome de Down?
Primeiramente é preciso saber que essa “falha” genética ocorre nos cromossomos que são definidos como longas sequências de DNA que contêm diversos GENES e outras sequências de nucleotídeos. Em organismos eucariontes, os cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla fita, altamente enovelado, normalmente encontradas no núcleo das células podendo também estar associadas com proteínas e RNA. Em organismos procariontes, eles se apresentam de forma circular ou linear, não estando presentes no núcleo nem associados a proteínas.
Para se enquadrarem dentro do núcleo, as moléculas de DNA que formam os cromossomos, se unem ao nucleossomo, estrutura formada por oito unidades de histona (uma proteína). A cadeia DNA-nucleossomo constitui a cromatina.
Normalmente, a quantidade de cromossomos é a mesma entre os organismos de uma espécie, sendo assim, após diversos estudos, atualmente, sabe-se que a espécie humana é diploide e possui 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais.
Cromossomos autossômicos: São esses cromossomos que determinarão as características comuns à espécie e são identificados por números.
Cromossomos sexuais ou alossômicos: São responsáveis pela determinação do sexo do indivíduo e são identificados pelas letras X e Y, onde XX são mulheres e XY homens.
Em alguns indivíduos podem ocorrer erros durante a segregação celular, denominadas neste caso, anomalias cromossômicas e podem ocasionar o surgimento de síndromes genéticas. Tais síndromes podem ocorrer por alteração do número, do tamanho ou do ordenamento de partes dos cromossomos.
A Trissomia 21 é uma anomalia genética no cromossomo 21 e existem 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down.
Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down).
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down).
Características:
Existem algumas características que pessoas com a Trissomia 21 podem apresentar, sendo elas segundo Hall (1964, 1966): Face achatada, fenda palpebral oblíqua, orelhas displásicas, pele abundante no pescoço, prega palmar transversa única, hiperelasticidade articular, pelve displásica, displasia da falange média do quinto dedo. Estas características variam entre os indivíduos e sabe-se que os mesmos podem apresentar várias dessas características ao mesmo tempo ou apenas uma delas.
Kimberly Oliveira.
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