PRINCIPAIS TIPOS E CAUSAS DA SD

Quais são os tipos de Trissomia do 21? Quais classificações podem ser usadas nesses casos?

Todas as doenças e síndromes devem ser relacionadas na Classificação Internacional de Doenças (CID), inclusive a Síndrome de Down (SD) que recebe o código Q - 90. Sendo assim a Trissomia 21 está classificada no capítulo Q00 - Q99 das malformações, deformidades e anomalias cromossômicas. Dentro deste capítulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossômicas e na categoria Q90 da Síndrome de Down. Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos: Q 90.0 - Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica Q 90.1 - Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica Q 90. 2 - Síndrome de Down, trissomia 21, translocação Q 90. 9 - Síndrome de Down, não específica.

Dentro de outras terapias, inclusive na Terapia Ocupacional, A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), pode ser utilizada para um direcionamento de intervenção terapêutica, sendo assim a CIF faz parte do conjunto de classificações da Organização Mundial de Saúde e foi publicada em 1980 e revisada em 2001 e é uma complementação da Classificação Internacional de Doenças (CID).

Enquanto a CID representa exclusivamente a patologia a CIF pretende classificar as potencialidades do sujeito a partir de suas limitações. 

Além disto, a CIF relaciona estes aspectos da pessoa com os fatores ambientais e contextuais com os quais interage e da mesma forma que a CID a CIF utiliza um padrão de letras e números na sua linguagem padronizada.

Tendo em vista o auxílio que a CIF pode oferecer a definição do plano terapêutico e acompanhamento na SD, ela é muito utilizada por profissionais da saúde.

Entretanto, para que isso possa ser realizado, primeiramente deve-se entender as causas da alteração genética, que é definido como os principais tipos pelo Ministério da Saúde:

Trissomia simples – causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica, ocorre em 95% dos casos de SD, é de ocorrência casual e caracteriza-se pela pela presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito da seguinte forma no exame de cariótipo: 47, XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino; 

Translocação – também chamadas de translocações Robertsonianas (rearranjos cromossômicos com ganho de material genético), ocorre entre 3 a 4% dos casos de SD, pode ser de ocorrência casual ou herdada de um dos Ministério 22 da Saúde pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso é identificada no cariótipo não como um cromossomo livre e sim translocado (montado/ligado) a outro cromossomo, mais frequentemente a translocação envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14. No exame do cariótipo é descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo feminino e 46, XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino; 

Mosaico – detecta-se entre 1 a 2% dos casos de SD, é também de ocorrência casual e caracteriza-se pela presença de um duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre. A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) faz parte do conjunto de classificações da Organização Mundial de Saúde e foi publicada em 1980 e revisada em 2001, sendo no mesmo ano traduzida e validada para a língua portuguesa.

Kimberly Oliveira.