Quais são os diagnósticos que podem ser realizados para detectar a Síndrome de Down?
Diagnóstico clínico:
O diagnóstico clínico de SD baseia-se em observar características físicas que são geralmente associadas á Trissomia 21. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do desse diagnóstico.
Segundo o Ministério da Saúde, apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD apresenta um fenótipo, que por vezes pode variar. Entendendo-se genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenótipo características observáveis no organismo que resultam da interação da expressão gênica e de fatores ambientais. O fenótipo da SD se caracteriza de maneira prevalente nos indivíduos com essa alteração.
Entretanto, sabe-se que nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD. Assim como a presença de uma dessas características comummente observadas, não configura o diagnóstico.
Abaixo pode-se observar os principais pontos avaliados nesse tipo de diagnóstico:
Diagnóstico laboratorial:
O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da análise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo.
No cariótipo os cromossomos são ordenados por ordem decrescente de tamanho. O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico, mas é de extrema importância para orientar o aconselhamento genético da família, visto que somente esse exame pode-se determinar a forma casual ou herdada da trissomia 21, ou seja, uma trissomia simples, mosaico ou uma trissomia por translocação.
Vale ressaltar que resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.
Kimberly Oliveira.
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